32岁的小伙晓刚一年前娶了媳妇

想要孩子的夫妻俩却迟迟等不了新生命

结果一查，连医生都“凌乱”了

“你们是无法生育的，因为您跟您爱人性别一样！”

男子不孕不育

上医院一查惊呆了医护人员

32岁的晓刚，初中毕业后就到外地打工。虽说只有150cm的小个子，皮肤黝黑，但特别能吃苦，一年前还与家里介绍的相亲对象组成了小家庭。

祖父辈期盼着他结婚后能传宗接代，但眼看小俩口结婚1年多了，却一直没有好消息。晓刚爱人一直埋怨晓刚“不行”，为此晓刚父母建议夫妻两去医院检查下身体。

“您腹腔内有子宫，并且双侧肾上腺有瘤子。”晓刚在家附近的卫生院做B超发现，身为男性的他体内居然有女性独有的生殖器官，但奇怪的是晓刚却长着喉结和胡须，有男性生殖器，从未来过月经。

先天性肾上腺皮质增生症

这个遗传病让人男女分不清

晓刚百思不得其解，为什么他一个男的会有子宫？在浙大一院通过再次的B超检查，晓刚体内的确存在2.7*1.4*2.5*大小的子宫！

医生建议晓刚查一下激素和染色体核型，果不其然，晓刚的激素检查结果提示雄激素超高、盐皮质激素、睾酮过多，而皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高。染色体核型为“46XX”，这意味着在染色体生物学上，晓刚实际是个女性。

得知结果的晓刚情绪崩溃！既然他是个女性，为什么会在一出生会被认为是男性？为什么从来没来过月经？

医师耐心跟晓刚解释，他得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病。如果是携带致病隐性基因的父母生育后代的话，就有四分之一的可能性出生患有该疾病的孩子，而他不幸就是那个四分之一。

先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，大概占先天性肾上腺皮质增生症的90%。晓刚患的就是这种缺陷症。

医生表示，我们人体的激素就像大管家，胚胎性腺组织形成后，是由激素在进一步调控外生殖器的性别分化，女性外生殖器的形成不需要性激素，而男性外生殖器的形成则需要依赖雄激素，若女性胎儿在孕10～12周前受增高雄激素的影响，外阴将出现不同程度的男性化表现。

这种缺陷症会产生过多雄激素参与早期外生殖器的形成，所以导致了像晓刚这样的患者，在出生时外阴发育异常，看起来像男婴的外生殖器，以至于他在出生时被当做是男孩。

也正是由于晓刚体内雄激素过高，导致他提前发育，骨骺提前闭合，所以最终个子并不高，所以不会来月经。至于作为女性为什么没有阴道口，可能是发育过程中阴唇融合了。

医生建议晓刚前往精神卫生科接受心理咨询。目前，晓刚已接受了心理咨询，并接受了想要药物治疗来调节激素水平。

来源：佛山电视台